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PGS Introducción

EL IMPACTO DEL TAMIZAJE GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN (PGS)

Todas las gestaciones tienen riesgo de desarrollar alteraciones cromosómicas que elevan la probabilidad de tener perdidas gestacionales sobre todo en los primeros meses del embarazo. El riesgo de sufrir pérdidas del embarazo se incrementa a medida que las mujeres envejecen. Por ejemplo, en mujeres menores de 30 años cuando menos un 35% de sus embriones presentan anormalidades cromosómicas o aneuploidías que suelen resultar en pérdidas del embarazo. Este porcentaje se eleva por encima del 90% en mujeres mayores de 39 o 40 años.

En la actualidad es posible identificar con elevado grado de precisión los embriones que son anormales. Para ello se usa el tamizaje genético preimplantación (PGS o Pre-Implantation Genetic Screening) por sus siglas y nombre en inglés. Esta es una prueba en la que se obtiene un pequeño número de células del embrión para examinar la integridad de su material cromosómico. Este análisis o PGS estudio puede decirnos si el embrión tiene el numero apropiado (euploidia) de cromosomas (46) o no (más o menos de esos 46 cromosomas. Al ser posible determinar el número de cromosomas en el embrión antes de transferirlo ello nos ayuda no solo a mejorar la probabilidad de embarazo sino también a poder transferir menos embriones para reducir la incidencia de gestaciones múltiples. En el pasado los embriones tradicionalmente se seleccionaban basándose en su morfología y grado de desarrollo, siendo esto un indicador nada preciso para identificar los embriones cromosómicamente sanos. Por ejemplo, hay alteraciones cromosómicas (aneuploidías) no compatibles con la vida. Sin embargo, hay algunas excepciones (ejemplo trisomía 21 o Síndrome de Down; Síndrome de Klinefelter, Monosomía X o Síndrome de Turner, etc.).

La técnica de PGS está disponible para casi todos los pacientes que lo deseen y para ello es necesario utilizar la FIV. El PGS puede ser de particular ayuda para parejas que han tenido abortos recurrentes, fallas previas en ciclos de FIV o en aquellas con infertilidad de causas desconocidas.

BENEFICIOS

  • Aumenta el porcentaje de embarazo.
  • Reduce el riesgo de pérdida gestacional y mejora el porcentaje de nacidos vivos para los distintos grupos de edad materna.
  • Permite transferir de manera segura un embrión, evitando las complicaciones asociadas con embarazos gemelares o de trillizos.
  • Reduce el tiempo para lograr un embarazo.

Proceso de PGS:

  1. FIV: Los embriones se producen vía fertilización in vitro (FIV) y los embriones resultantes se incuban por un periodo de 5 a 7 días
  2. BIOPSIA EMBRIONARIA: Del quinto al séptimo día después de la fertilización los embriones son biopsiados utilizando micro manipulación y rayos láser bajo un microscopio invertido con Contraste de Modulación Hoffman. Se toma un fragmento pequeño de tejido del trofectodermo embrionario (el tejido que dará origen a la placenta.
  3. TAMIZAJE GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN: las muestras recabadas son enviadas al laboratorio para su análisis, y posteriormente los resultados se envían al médico tratante.
  4. TRANSFERENCIA DE LOS EMBRIONES Y/O VITRIFICACION: En este paso los embriones se pueden transferir en fresco y el resto ser vitrificados (almacenados a bajas temperaturas para su uso posterior) o todos se vitrifican para ser usados después. De cualquier manera, para la transferencia se selecciona uno o dos embriones cromosómicamente sanos. Los embriones restantes, de existir, se mantienen congelados para un uso futuro.

El análisis de los cromosomas en un factor mayor en la contribución para lograr un embarazo, sin embargo, existen otros factores más involucrados. El análisis de los cromosomas es solo una pieza del rompecabezas de fertilidad, otros factores contribuyentes como las alteraciones hormonales o genéticas, enfermedades hereditarias, anatomía materna y alteraciones en la coagulación, etc. también pueden estar involucrados. Consulte a su médico para una valoración completa de todos estos factores de riesgo.

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